546. Einsatz der Tapferen Knirpse bei Fritz

Am Valentinstag durfte ich Fritz und seine Familie besuchen. Obwohl ich schon einige Jahre Mitglied bei den Tapferen Knirpsen bin, war dies mein erster Einsatz und ich habe mich sehr gefreut, wie herzlich ich von Fritz und seiner Familie empfangen wurde. Fritz hat mich von Anfang an fasziniert. Er ist sehr aufgeweckt, ein unheimlich süßer Junge und fühlte sich mit außergewöhnlichen Spielzeugen wie einer Zahnbürste und einer Tasse, im Kreise seiner Liebsten, äußerst wohl.

Man mag es kaum glauben, dass bei diesem kleine Mann Morbus Niemann Pick Typ a diagnostiziert wurde. Sein Körper kann leider ein Enzym nicht bilden. Der Gendefekt zählt zu den seltenen Speicherkrankheiten und es ist wahrscheinlicher im Lotto zugewinnen als daran zu erkranken. Bis etwa zum 6. Lebensmonat entwickeln sich die Kinder normal, danach bleiben die kindlichen Fortschritte stehen. Nach und nach verlieren die Niemann Pick Kinder die bereits erlernten Fähigkeiten. Körperlich macht sich diese seltene Erkrankung durch eine vergrößerte Leber und Milz, einer Muskelhypotonie sowie einer neurologische Beteiligung im Hirn bemerkbar. Leider gibt es keine Therapie für diese Erkrankungen, sodass die meisten Kinder im 2. oder 3. Lebensjahr zu kleinen Engel werden. Bei Fritz wurde im Rahmen der U6 die ersten Auffälligkeiten bemerkt. Durch eine engagierte Kinderärztin wurde Fritz Familie umgehend zur Abklärung in die Charité geschickt. Glücklicherweise hatte die dortige Stationsärztin vorher im Bereich Stoffwechselerkrankung gearbeitet und schnell einen Verdacht. Wodurch die erste Diagnosestellung „Speicherkrankheit“ nach nur 3 Tagen gestellt werden konnte. Nach einem Gen-Test wurde der Familie nach 4 Wochen das traurige Ergebnis Niemann – Pick Typ a bestätigt.

Ich wünsche Fritz und seiner Familie viel Kraft für die kommenden Monate!